高一生物下册教程——遗传与进化

概述

遗传与进化是高中生物学的核心模块之一，它回答了一个根本性问题：生物的性状是如何传递给后代的？物种又是如何演变的？从孟德尔的豌豆杂交实验到沃森和克里克发现DNA双螺旋结构，从达尔文的自然选择学说到现代综合进化论，这一领域的发展史本身就是科学思维的典范。

本教程将系统讲解遗传的基本规律、基因的本质、基因的表达以及生物的变异与进化四大核心知识点。

知识点一：遗传的基本规律

1.1 孟德尔的分离定律

孟德尔选择豌豆作为实验材料，通过人工杂交实验发现了遗传的基本规律。他选用豌豆的原因包括：豌豆是自花传粉植物（自然状态下为纯合子），具有多对易于区分的相对性状，后代数量多便于统计分析。

一对相对性状的杂交实验：

孟德尔将纯种高茎豌豆（DD）与纯种矮茎豌豆（dd）杂交，F₁全部为高茎（Dd），F₁自交后F₂中高茎:矮茎 ≈ 3:1。

分离定律的要点：

1. 在生物的体细胞中，控制同一性状的遗传因子（等位基因）成对存在，不相融合。
2. 在形成配子时，成对的等位基因发生分离，分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。
3. 受精时，雌雄配子的结合是随机的。

验证方法：测交——将F₁与隐性纯合子杂交，预期后代性状比为1:1。

1.2 自由组合定律

孟德尔在研究两对相对性状时发现：纯种黄色圆粒（YYRR）× 纯种绿色皱粒（yyrr）→ F₁全部为黄色圆粒（YyRr）→ F₂出现四种表现型，比例约为9:3:3:1。

自由组合定律的要点：当两对（或多对）等位基因位于不同对的同源染色体上时，在减数分裂形成配子的过程中，等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。

9:3:3:1的拆解：

• 9/16 黄圆（Y_R_）：包括YYRR、YYRr、YyRR、YyRr
• 3/16 黄皱（Y_rr）：包括YYrr、Yyrr
• 3/16 绿圆（yyR_）：包括yyRR、yyRr
• 1/16 绿皱（yyrr）

1.3 伴性遗传

有些基因位于性染色体（X或Y）上，因此其遗传与性别相关联，称为伴性遗传。

X染色体隐性遗传的特点（如红绿色盲、血友病）：

• 男性患者多于女性（男性只要X染色体上带有致病基因就会发病）
• 交叉遗传（母病子必病，父正女必正）
• 女性患者的父亲和儿子一定是患者

X染色体显性遗传的特点（如抗维生素D佝偻病）：

• 女性患者多于男性
• 男性患者的母亲和女儿一定是患者

知识点二：基因的本质

2.1 DNA是主要的遗传物质

经典实验一：肺炎链球菌转化实验

格里菲斯的体内转化实验（1928年）：

• S型菌（有荚膜，有毒）注射小鼠 → 小鼠死亡
• R型菌（无荚膜，无毒）注射小鼠 → 小鼠存活
• 加热杀死的S型菌注射小鼠 → 小鼠存活
• R型菌 + 加热杀死的S型菌混合注射 → 小鼠死亡，并从尸体中分离出活的S型菌

结论：加热杀死的S型菌中存在某种"转化因子"，能将R型菌转化为S型菌。

艾弗里的体外转化实验（1944年）：分别用蛋白酶、RNA酶、DNA酶处理S型菌的提取物，发现只有DNA被破坏后转化不能进行，证明DNA是遗传物质。

经典实验二：噬菌体侵染细菌实验

赫尔希和蔡斯（1952年）用T₂噬菌体侵染大肠杆菌：

• 用³⁵S标记蛋白质外壳 → 放射性主要在上清液中（未进入细菌）
• 用³²P标记DNA → 放射性主要在沉淀中（进入细菌）

结论：噬菌体侵染细菌时，DNA进入细菌体内，蛋白质外壳留在外面，DNA是遗传物质。

2.2 DNA的结构

沃森和克里克于1953年提出DNA双螺旋结构模型：

1. DNA由两条反向平行的脱氧核苷酸链组成。
2. 脱氧核糖和磷酸交替连接，排列在外侧，构成基本骨架。
3. 碱基排列在内侧，通过氢键连接：A（腺嘌呤）与T（胸腺嘧啶）配对（两个氢键），G（鸟嘌呤）与C（胞嘧啶）配对（三个氢键），即碱基互补配对原则。
4. 两条链之间的空间是固定的，双螺旋的直径约为2nm。

2.3 DNA的复制

DNA复制发生在细胞分裂间期（S期），方式为半保留复制。

过程：

1. 解旋：在解旋酶作用下，氢键断裂，双螺旋解开。
2. 合成：以每条链为模板，在DNA聚合酶作用下，按碱基互补配对原则合成子链。
3. 形成：每条子链与对应的母链盘绕成双螺旋结构，形成两个完全相同的DNA分子。

条件：模板（DNA的两条母链）、原料（四种游离的脱氧核苷酸）、能量（ATP）、酶（解旋酶、DNA聚合酶）。

知识点三：基因的表达

3.1 基因指导蛋白质的合成

基因的表达包括转录和翻译两个过程。

转录（在细胞核中进行）：

1. RNA聚合酶与基因的启动子结合，DNA双链解开。
2. 以DNA的一条链为模板，按碱基互补配对原则（A-U、T-A、G-C、C-G）合成mRNA。
3. mRNA从DNA上释放，通过核孔进入细胞质。

翻译（在核糖体上进行）：

1. mRNA与核糖体结合。
2. tRNA（转运RNA）携带特定的氨基酸，其反密码子与mRNA上的密码子互补配对。
3. 核糖体沿mRNA移动，依次读取密码子，氨基酸通过肽键连接形成多肽链。
4. 多肽链经过加工折叠，形成具有特定功能的蛋白质。

密码子：mRNA上每三个相邻碱基决定一个氨基酸，称为一个密码子。共有64种密码子，其中61种编码氨基酸，3种为终止密码子（UAA、UAG、UGA）。AUG为起始密码子，编码甲硫氨酸。

3.2 中心法则

克里克提出的中心法则描述了遗传信息的流动方向：

DNA → RNA → 蛋白质（转录 → 翻译）

后来补充了逆转录（RNA → DNA）和RNA的自我复制（RNA → RNA），使中心法则更加完善。

3.3 基因对性状的控制

基因通过控制蛋白质的合成来控制性状，主要有两种方式：

1. 直接控制：基因通过控制蛋白质的结构直接控制性状。如镰刀型细胞贫血症，血红蛋白基因中一个碱基对的替换导致血红蛋白结构异常，红细胞呈镰刀形。
2. 间接控制：基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制性状。如白化病，控制酪氨酸酶的基因异常，导致不能合成黑色素。

知识点四：生物的变异与进化

4.1 基因突变

基因突变是指DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换，引起基因结构的改变。

特点：

• 普遍性：所有生物都可能发生。
• 随机性：可发生在个体发育的任何时期、DNA的任何部位。
• 低频性：自然突变的频率很低。
• 不定向性：一个基因可以向不同方向突变，产生复等位基因。
• 多害少利性：大多数突变对生物体是有害的，少数有利或中性。

意义：基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，为进化提供了原始材料。

4.2 基因重组

基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。

类型：

1. 自由组合型：减数分裂Ⅰ后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
2. 交叉互换型：减数分裂Ⅰ前期，同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换，导致基因重组。

意义：基因重组是生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因。

4.3 染色体变异

染色体结构变异：缺失、重复、倒位、易位。

染色体数目变异：

• 个别染色体的增减：如21三体综合征（多一条21号染色体）。
• 以染色体组为单位的增减：
  • 二倍体：由受精卵发育，体细胞含两个染色体组的个体。
  • 多倍体：含三个或以上染色体组的个体，如三倍体无子西瓜。
  • 单倍体：体细胞含本物种配子染色体数目的个体，如雄蜂。

4.4 生物的进化

达尔文的自然选择学说：

• 过度繁殖 → 生存斗争 → 遗传变异 → 适者生存
• 核心：自然选择决定进化的方向。

现代生物进化理论的基本观点：

1. 种群是生物进化的基本单位。
2. 突变和基因重组产生进化的原材料。
3. 自然选择决定生物进化的方向。
4. 隔离是物种形成的必要条件。

基因频率与基因型频率：

• 基因频率：某基因在种群中占该基因总数的比例。
• 遗传平衡定律（哈迪-温伯格定律）：在理想状态下，基因频率和基因型频率保持不变。
• 自然选择会使基因频率发生定向改变，这是进化的实质。

物种形成的一般过程： 种群 → 突变和基因重组 → 自然选择 → 基因频率定向改变 → 地理隔离 → 生殖隔离 → 新物种

练习题

题目一

一对杂合高茎豌豆（Dd）自交后代中，高茎和矮茎的比例约为3:1。下列关于此现象的解释，正确的是（ ）

1. 高茎基因D对矮茎基因d为显性

2. 雌雄配子中D:d = 1:1

3. 后代中DD:Dd:dd = 1:2:1

4. 以上说法都正确

答案：D

解析：杂合子Dd自交，产生D和d两种配子（比例1:1），雌雄配子随机结合，后代基因型为DD:Dd:dd = 1:2:1。由于D对d为显性，DD和Dd均表现为高茎，dd表现为矮茎，因此表现型比为3:1。以上说法均正确。

题目二

在噬菌体侵染细菌的实验中，如果用³²P标记噬菌体的DNA，用³⁵S标记噬菌体的蛋白质外壳，然后让其侵染细菌。下列叙述正确的是（ ）

1. 在子代噬菌体中可以检测到³²P

2. 在子代噬菌体中可以检测到³⁵S

3. 该实验能证明DNA是主要的遗传物质

4. 该实验中搅拌的目的是使噬菌体的DNA和蛋白质分离

答案：A

解析：A正确，³²P标记的DNA进入细菌体内，作为模板指导子代噬菌体DNA的合成，因此子代噬菌体中可检测到³²P（虽然只有部分子代含有）。B错误，³⁵S标记的蛋白质外壳未进入细菌，不会出现在子代中。C错误，该实验证明DNA是遗传物质，不能证明是"主要的"遗传物质（"主要"是对整个生物界而言，因为少数病毒的遗传物质是RNA）。D错误，搅拌的目的是使吸附在细菌表面的噬菌体蛋白质外壳与细菌分离。

题目三

某双链DNA分子中，腺嘌呤占全部碱基的30%，则胞嘧啶占全部碱基的（ ）

1. 30%

2. 20%

3. 40%

4. 60%

答案：B

解析：根据碱基互补配对原则，A=T，G=C。A占30%，则T也占30%。A+T=60%，因此G+C=40%。G=C，所以C占20%。

题目四

下列关于基因突变的叙述，正确的是（ ）

1. 基因突变一定会导致性状改变

2. 基因突变可以产生新的基因，是变异的根本来源

3. 基因突变只发生在生物个体发育的特定时期

4. 基因突变的方向是由环境决定的

答案：B

解析：A错误，基因突变不一定导致性状改变，因为密码子具有简并性（多个密码子编码同一种氨基酸），或者突变发生在非编码区。B正确，基因突变能产生新基因（等位基因），是变异的根本来源。C错误，基因突变具有随机性，可发生在任何时期。D错误，基因突变是不定向的，自然选择才是定向的。

题目五

下列关于自然选择与进化的叙述，正确的是（ ）

1. 自然选择直接作用于个体的基因型

2. 自然选择导致种群基因频率的定向改变

3. 变异是不定向的，因此不能为进化提供原材料

4. 地理隔离一定会导致生殖隔离

答案：B

解析：A错误，自然选择直接作用于个体的表现型（表现出来的性状），而非基因型。B正确，自然选择使适应环境的基因频率增加，不适应的减少，从而导致基因频率的定向改变。C错误，变异（突变和基因重组）虽然不定向，但能为自然选择提供原材料。D错误，地理隔离不一定导致生殖隔离，只有长期的地理隔离积累了足够的遗传差异才可能形成生殖隔离。

总结

遗传与进化模块是高中生物学的重中之重，核心要点如下：

1. 遗传规律：分离定律和自由组合定律是遗传学的基石，理解显隐性关系、基因型与表现型的关系是解题关键。伴性遗传要注意与性别的关联。
2. 基因的本质：DNA是主要的遗传物质，双螺旋结构和碱基互补配对原则是理解复制和表达的基础。
3. 基因的表达：转录和翻译是基因表达的两个阶段，中心法则描述了遗传信息的流动方向。
4. 变异与进化：基因突变是根本来源，基因重组是重要来源，自然选择决定进化方向，隔离导致物种形成。

建议同学们在学习时多做遗传图解和概率计算，这部分内容需要大量的练习来巩固。